fichamento 6

ROCHA L.M;MOREIRA L.M.A; DIAGNÓSTICO LABORATORIAL DO ALBINISMO OCULOCUTÂNEO; JORNAL BRASILEIRO DE PATOLOGIA E MEDICINA LABORATORIAL;J. BRAS. PATOL. MED. LAB. V.43 N.1 RIO DE JANEIRO FEV. 2007

Avaliar os métodos laboratoriais dos diferentes tipos de albinismo oculocutâneo (OCA 1 e OCA 2) de forma descritiva e analisar sua eficiência. O teste do bulbo capilar é um método químico usado para distinguir as duas formas, no entanto recentemente teve sua eficácia como teste padrão contestada. O avanço da biologia molecular permite a análise das mutações que causam o distúrbio e a sua localização gênica.Os albinos são praticamente incapazes de transformar a tirosina em melanina. Conseqüentemente, têm a pele muito clara, cabelos brancos ou claros e seus olhos são vermelhos, pois a luz refletida atravessa os vasos sangüíneos dos olhos, ou, ainda, azul-esverdeados, se houver formação de algum pigmento na íris. Possuem fotofobia, astigmatismo, miopia, além de outros distúrbios visuais^.O teste do bulbo piloso diferencia o OCA 1 do OCA 2. Este ensaio pode ser utilizado para identificar o OCA 1A com segurança. Entretanto, um resultado positivo mostra a possibilidade de outros tipos de albinismo como OCA 1B, OCA 2, OCA 3 ou AO 1.

A confirmação dessas outras formas de albinismo é obtida com segurança pelo seqüenciamento das mutações. Como os genes que codificam as proteínas envolvidas nas formas de OCA estão em cromossomos diferentes, apenas a localização cromossomial das mutações teoricamente já seria suficiente para distinguir as duas variações.Portanto, os albinos tirosinase-positivos produzem certa quantidade de melanina não porque têm o gene da tirosinase afetado, e sim devido ao funcionamento incorreto da enzima que regula o pH. Ou seja, a enzima é ativa, entretanto não tem um meio adequado para funcionar, enquanto os negativos não produzem nenhuma melanina devido ao total comprometimento da tirosinase.

Os avanços nas técnicas de seqüenciamento molecular proporcionam a identificação dos cromossomos envolvidos nas diferentes formas de albinismo, assim como informações sobre as mutações presentes. Essas informações possibilitam uma melhor compreensão do distúrbio e futuras possibilidades de melhoria nas condições de vida dos albinos, uma vez que o conhecimento preciso das suas causas é uma condição para a elaboração de técnicas mais eficazes de prevenção e tratamento. Os resultados proporcionados pela análise molecular configuram-se como os mais adequados, já que apontam os genes que ocorrem nas mutações e a natureza dessas mutações.