SCHWARTZMAM J.S; SÍNDROME DE RETT;REVISTA BRASILEIRA DE PSIQUIATRIA; REV. BRAS. PSIQUIATR. V.25 N.2 SÃO PAULO JUN. 2003
A grande maioria dos casos de SR é composta de casos isolados dentro de uma família, exceção feita à ocorrência em irmãs gêmeas; porém, casos familiares têm sido observados. Costumava-se considerar a SR como uma desordem dominante ligada ao cromossomo X, em que cada caso representaria uma mutação fresca, com letalidade no sexo masculino. Foram observados casos nos quais meninos, irmãos de meninas com a SR, nasciam com uma doença encefalopática com óbito precoce.Interessante que após a descrição dessas mutações do MECP2, foi realizada a pesquisa para esse marcador no menino anteriormente referido, no qual havia sido descrita a associação do fenótipo Rett e XXY. Foi encontrada uma mutação nesse gene, confirmando tratar-se, realmente, da SR.Estudos mais recentes indicam que cerca de 75% a 80% de pacientes com a forma clássica da SR têm mutações no gene MECP2. Considera-se que a proteína MeCP2, produzida pelo gene, funciona como repressor global de transcrição.
Como essa proteína possui alguns diferentes sítios de ação, acredita-se que as diferentes mutações encontradas no gene seriam responsáveis pelos diferentes fenótipos observados nos portadores de SR. Sabemos, hoje, que alguns meninos portadores das mesmas mutações podem sobreviver, apresentando um quadro encefalopático totalmente distinto do quadro clínico clássico da SR no sexo feminino. Também se aceita que a pesquisa de mutações no gene MECP2 esteja justificada em meninos com formas severas de encefalopatia que não tenham alguma etiologia claramente definida. A síndrome de Rett é uma das causas mais freqüentes de deficiência múltipla severa no sexo feminino.
Pelo conjunto de suas características, trata-se de quadro que deve interessar todos os profissionais da área da saúde, especialmente pediatras, para o encaminhamento e diagnóstico precoce, e especialistas que atendam pessoas com distúrbios neuropsiquiátricos severos.
Como essa proteína possui alguns diferentes sítios de ação, acredita-se que as diferentes mutações encontradas no gene seriam responsáveis pelos diferentes fenótipos observados nos portadores de SR. Sabemos, hoje, que alguns meninos portadores das mesmas mutações podem sobreviver, apresentando um quadro encefalopático totalmente distinto do quadro clínico clássico da SR no sexo feminino. Também se aceita que a pesquisa de mutações no gene MECP2 esteja justificada em meninos com formas severas de encefalopatia que não tenham alguma etiologia claramente definida. A síndrome de Rett é uma das causas mais freqüentes de deficiência múltipla severa no sexo feminino.
Pelo conjunto de suas características, trata-se de quadro que deve interessar todos os profissionais da área da saúde, especialmente pediatras, para o encaminhamento e diagnóstico precoce, e especialistas que atendam pessoas com distúrbios neuropsiquiátricos severos.
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