fichamento 6

ROCHA L.M;MOREIRA L.M.A; DIAGNÓSTICO LABORATORIAL DO ALBINISMO OCULOCUTÂNEO; JORNAL BRASILEIRO DE PATOLOGIA E MEDICINA LABORATORIAL;J. BRAS. PATOL. MED. LAB. V.43 N.1 RIO DE JANEIRO FEV. 2007

Avaliar os métodos laboratoriais dos diferentes tipos de albinismo oculocutâneo (OCA 1 e OCA 2) de forma descritiva e analisar sua eficiência. O teste do bulbo capilar é um método químico usado para distinguir as duas formas, no entanto recentemente teve sua eficácia como teste padrão contestada. O avanço da biologia molecular permite a análise das mutações que causam o distúrbio e a sua localização gênica.Os albinos são praticamente incapazes de transformar a tirosina em melanina. Conseqüentemente, têm a pele muito clara, cabelos brancos ou claros e seus olhos são vermelhos, pois a luz refletida atravessa os vasos sangüíneos dos olhos, ou, ainda, azul-esverdeados, se houver formação de algum pigmento na íris. Possuem fotofobia, astigmatismo, miopia, além de outros distúrbios visuais^.O teste do bulbo piloso diferencia o OCA 1 do OCA 2. Este ensaio pode ser utilizado para identificar o OCA 1A com segurança. Entretanto, um resultado positivo mostra a possibilidade de outros tipos de albinismo como OCA 1B, OCA 2, OCA 3 ou AO 1.

A confirmação dessas outras formas de albinismo é obtida com segurança pelo seqüenciamento das mutações. Como os genes que codificam as proteínas envolvidas nas formas de OCA estão em cromossomos diferentes, apenas a localização cromossomial das mutações teoricamente já seria suficiente para distinguir as duas variações.Portanto, os albinos tirosinase-positivos produzem certa quantidade de melanina não porque têm o gene da tirosinase afetado, e sim devido ao funcionamento incorreto da enzima que regula o pH. Ou seja, a enzima é ativa, entretanto não tem um meio adequado para funcionar, enquanto os negativos não produzem nenhuma melanina devido ao total comprometimento da tirosinase.

Os avanços nas técnicas de seqüenciamento molecular proporcionam a identificação dos cromossomos envolvidos nas diferentes formas de albinismo, assim como informações sobre as mutações presentes. Essas informações possibilitam uma melhor compreensão do distúrbio e futuras possibilidades de melhoria nas condições de vida dos albinos, uma vez que o conhecimento preciso das suas causas é uma condição para a elaboração de técnicas mais eficazes de prevenção e tratamento. Os resultados proporcionados pela análise molecular configuram-se como os mais adequados, já que apontam os genes que ocorrem nas mutações e a natureza dessas mutações.

fichamento 5

ROSA G.J.M; REVISTA BRASILEIRA DE ZOOTECNIA; R. BRAS. ZOOTEC. V.36  SUPL.0 VIÇOSA JUL. 2007

Da mesma maneira que qualquer outro estudo de mapeamento de QTL, estudos de genética genômica requerem, por exemplo, a escolha das raças ou linhagens, bem como a estratégia de cruzamentos a ser utilizada, como retrocruzamento, F₂, etc. Além disso, estudos de expressão gênica envolvem também a escolha cuidadosa do(s) tecido(s) ou tipo(s) de célula(s), bem como o(s) estágio(s) de desenvolvimento a serem amostrados. Após a seleção dos indivíduos a serem utilizados nos experimentos com microarrays, outro importante passo no delineamento experimental se faz necessário, especialmente se for utilizada a tecnologia de hibridizações competitivas. Nestes casos, tem-se ainda que se decidir como as diferentes amostras serão pareadas e marcadas para cada hibridização.

Nesta apresentação são discutidas estratégias de delineamento para experimentos com microarray em estudos de genética genômica com diferentes objetivos experimentais, tais como a comparação dos padrões de expressão gênica de diferentes grupos genotípicos, o mapeamento de eQTL, ou a estimação de herdabilidades dos padrões de expressão. O planejamento de um delineamento experimental eficiente geralmente envolve uma sub-amostragem dos indivíduos disponíveis (denominada fenotipagem seletiva), para o posterior pareamento e marcação das amostras (referente às hibridizações competitivas em cada lâmina de microarray).

divulgação do trabalho dos amigos-tarefa 9

divuldando o trabalho dos colegas!

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fichamento 4

LIMA I.V.M;IVALLADA H.; GENES RELACIONADOS AO METABOLISMO DOS FOSFOLÍPIDES COMO FATORES DE RISCO PARA O TRANSTORNO AFETIVO BIPOLAR; REVISTA BRASILEIRA DE PSIQUIATRIA; REV. BRAS. PSIQUIATR. V.25 N.1 SÃO PAULO MAR. 2003

 

                  O estudo do metabolismo dos fosfolípides tem se revelado, nos últimos anos, um promissor campo de investigação, sobretudo, com a constatação de que a dupla camada de fosfolípides da membrana celular não tem apenas um papel estrutural, mas o de importante reservatório de moléculas pré-formadas de mensageiros dos processos de sinalização intracelular.
              O metabolismo dos lípides é controlado por um grupo de enzimas lipolíticas denominadas fosfolipases. Uma vez que o receptor na membrana seja ativado pelo seu agonista, a ação das fosfolipases é induzida. Estas irão hidrolisar fosfolípides da própria membrana, liberando ácidos graxos e lisofosfolípides que servirão como segundos mensageiros, ativando processos de respostas celulares.Poucos estudos investigando genes relacionados ao metabolismo dos fosfolípides em portadores do TAB são encontrados na literatura. Quase todos analisam enzimas da via de sinalização fosfolipase C – inositol.Turecki et al relataram associação entre alelos de uma repetição dinucleotídica polimórfica, localizada no 1º intron do gene da fosfolipase C subtipo gama 1 (PLC-g1) e TAB (OR=1,88) examinando uma amostra de 136 portadores de TAB com excelente resposta ao lítio e 163 controles saudáveis, além de 32 famílias de pacientes com TAB. Lovlie et al investigaram o mesmo polimorfismo numa amostra de 61 portadores de TAB e 50 controles. Observaram uma tendência de maior concentração do alelo 5 nos pacientes bipolares (similar ao observado por Turecki et al). Contudo, com uma amostra bem menor, não alcançou significância estatística.A principal limitação dos achados obtidos com a PLC-g1 decorre da variante investigada ser intrônica e provavelmente não-funcional. Além disso, esses achados não foram replicados quando Ftouhin-Paquin et al investigaram três novas variantes desta feita em regiões codificantes do gene PLC-g1.As estruturas dos genes, codificando as enzimas inositol monofosfatase (IMPA1 e IMPA2) e inositol polifosfatase (INPP1), vêm sendo analisadas intensamente na busca de variantes que permitam estudos de associações com os genes candidatos, sobretudo em pacientes bipolares que respondem ao lítio.³ Yoshikawa et al recentemente identificaram três polimorfismos no gene IMPA2 e encontraram uma associação de pequena magnitude (p=0,05) de uma mutação silenciosa no 2º exon deste gene com o TAB. Neste caso, foi utilizada uma amostra pequena de 96 indivíduos com TAB, e o achado indica que estudos mais aprofundados precisam ser realizados com o gene IMPA2. Este gene, coincidentemente, situa-se numa região relacionada com o TAB (18p11.2) em estudos de ligação.
                    Em conclusão, considerando que os fosfolípides são substâncias fundamentais na composição química do cérebro e requeridos para a estrutura de todas as membranas neuronais. Visto que exercem importante papel nos processos de sinalização intracelular, seu metabolismo surge como um importante foco para a investigação de uma base bioquímica dos transtornos mentais.Além disso, se considerarmos que há hoje uma convergência entre os estudos neuroquímicos de que o mecanismo de ação das drogas estabilizadoras do humor ocorre nos processos de transdução de sinais regulados pelas fosfolipases e que estas enzimas tem sua atividade geneticamente determinada, o estudo de polimorfismos genéticos das principais enzimas reguladoras do metabolismo dos fosfolípides em pacientes portadores de TAB apresenta-se como um promissor campo de pesquisa na busca dos genes de susceptibilidade para este quadro afetivo.

fichamento 3

NETO J.M.P; ACONSELHAMENTO GENÉTICO; JORNAL DE PEDIATRIA;J. PEDIATR. (RIO J.) V.84 N.4 SUPL.0 PORTO ALEGRE AGO. 2008

               A questão de como as sociedades humanas lidaram/lidam com as características humanas indesejáveis, tais como as deficiências mentais e as malformações congênitas, passou até hoje pelo desenvolvimento de três modelos básicos: o modelo eugenista, o modelo preventivista e o modelo psicológico.Princípios do modelo eugenista: a) o objetivo é promover a eugenia, ou seja, "a melhora da raça humana"; b) uso de técnicas diretivas e mesmo coercitivas: é um modelo de Estado, transformado em leis baseadas na "racionalidade e responsabilidade" do comportamento humano e na prioridade da defesa das prerrogativas sociais de proteção do "pool gênico" humano, antes do que das necessidades ou desejo dos indivíduos; c) grande ação social e política: adoção de esterilização compulsória, abortamentos obrigatórios, políticas de restrição de casamentos, inclusive inter–raciais e de migração.Hoje, a grande preocupação da comunidade científica é a da volta dos princípios da eugenia, adotados que foram pela China na Lei dos Cuidados de Saúde Maternos e Infantis de 27/10/94, que orienta o seguinte: que os médicos recomendem um adiamento do casamento se um dos membros do casal apresenta uma doença mental ativa ou uma doença infectocontagiosa; se um dos membros do casal apresenta uma doença genética séria, o casal só deve casar se concordar em usar contracepção por longo período ou ser esterilizado; se é detectado um feto com doença hereditária ou deformidade grave, o médico deve recomendar o aborto e a paciente deve seguir a recomendação. Houve, novamente, intensas críticas da comunidade científica internacional sobre esta nova eugenia^3,4. Mais impressionantes são os trabalhos de Mao & Wertz⁵ e Mao⁶, que avaliaram as opiniões de 255 geneticistas chineses e constataram que 89% concordam com estas leis, considerando as opiniões do Estado chinês mais importantes que a liberdade individual; e que 86% preferem o aconselhamento genético (AG) diretivo e mais de 50% concordam que a informação genética seja revelada mesmo sem a permissão dos pacientes ou consulentes, mesmo que seja para empregadores ou agências de seguro.

                       Todas as famílias de crianças diagnosticadas com doenças genéticas precisam ser esclarecidas sobre a importância de passarem pelo processo de AG. É muito importante que o médico generalista que encaminhe a família procure explicar bem sobre o porquê do encaminhamento e da natureza do serviço a ser prestado. A questão do esclarecimento dos mecanismos etiológicos das doenças genéticas, a avaliação de familiares e as definições dos riscos de ocorrência/recorrência são de grande importância para as famílias com estes tipos de doenças.É fundamental que o processo de AG seja baseado no aconselhamento não–diretivo, realizado por profissionais qualificados e contínuo.

                   Os serviços de genética precisam investir mais nas questões do AG propriamente dito e do seguimento das famílias. Precisamos equilibrar as questões tecnológicas e científicas com a humanização do atendimento. É fundamental que se realizem esforços no sentido de melhorar o processo de comunicação entre os profissionais do AG e as famílias, para que estas possam ter um melhor entendimento da situação vivenciada e que participem ativamente de todas as decisões que terão que tomar em suas vidas pelo fato de possuírem alterações genéticas em suas famílias.

fichamento 2

SCHWARTZMAM  J.S; SÍNDROME DE RETT;REVISTA BRASILEIRA DE PSIQUIATRIA; REV. BRAS. PSIQUIATR. V.25 N.2 SÃO PAULO JUN. 2003

 

                   A grande maioria dos casos de SR é composta de casos isolados dentro de uma família, exceção feita à ocorrência em irmãs gêmeas; porém, casos familiares têm sido observados. Costumava-se considerar a SR como uma desordem dominante ligada ao cromossomo X, em que cada caso representaria uma mutação fresca, com letalidade no sexo masculino. Foram observados casos nos quais meninos, irmãos de meninas com a SR, nasciam com uma doença encefalopática com óbito precoce.Interessante que após a descrição dessas mutações do MECP2, foi realizada a pesquisa para esse marcador no menino anteriormente referido, no qual havia sido descrita a associação do fenótipo Rett e XXY. Foi encontrada uma mutação nesse gene, confirmando tratar-se, realmente, da SR.Estudos mais recentes indicam que cerca de 75% a 80% de pacientes com a forma clássica da SR têm mutações no gene MECP2. Considera-se que a proteína MeCP2, produzida pelo gene, funciona como repressor global de transcrição. 
                 Como essa proteína possui alguns diferentes sítios de ação, acredita-se que as diferentes mutações encontradas no gene seriam responsáveis pelos diferentes fenótipos observados nos portadores de SR. Sabemos, hoje, que alguns meninos portadores das mesmas mutações podem sobreviver, apresentando um quadro encefalopático totalmente distinto do quadro clínico clássico da SR no sexo feminino. Também se aceita que a pesquisa de mutações no gene MECP2 esteja justificada em meninos com formas severas de encefalopatia que não tenham alguma etiologia claramente definida. A síndrome de Rett é uma das causas mais freqüentes de deficiência múltipla severa no sexo feminino. 
                 Pelo conjunto de suas características, trata-se de quadro que deve interessar todos os profissionais da área da saúde, especialmente pediatras, para o encaminhamento e diagnóstico precoce, e especialistas que atendam pessoas com distúrbios neuropsiquiátricos severos.

fichamento 1

QUEIROZ D.S;BARREIRO F.C.A.B;SANTOS T.M.M; DESEMPENHO NO TESTE DE DETECÇÃO DE INTERVALO ALEATÓRIO – RANDOM GAP DETECTION TEST (RGDT): ESTUDO COMPARATIVO ENTRE MULHERES JOVENS E IDOSAS;REVISTA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE FONOAUDIOLOGIA; VOL.14 NO.4 SÃO PAULO  2009.

                      O trabalho tem o intuito de mostrar e comparar o desempenho entre mulheres jovens e idosas para o Random Gap Detection Test (RGDT). A análisemostrou diferença estatisticamente significante entre os dois grupos com p<0,001 nas quatro frequências avaliadas no RGDT. Esses resultados concordam com a literatura pesquisada. Um estudo com grupo de 30 idosos submetidos ao AFT-R observou que dez idosos da amostra não conseguiram identificar o intervalo de até 60 ms⁽²⁾.

                    Alterações decorrentes do envelhecimento no processamento auditivo ocorrem por toda terceira idade e, especificamente, mudanças relacionadas à idade na acuidade temporal podem começar antes das mudanças no limiar auditivo ou no reconhecimento de palavras, o que explicaria algumas queixas para compreender a fala e dificuldades de comunicação mesmo sem a presença de perda auditiva periférica.

Sendo a integridade dos aspectos temporais da audição pré-requisito para que o sistema auditivo execute corretamente o processamento fonológico e a discriminação auditiva de pistas temporais da fala, idosos que referem ouvir, mas não entender podem apresentar a habilidade de resolução temporal deteriorada pelo envelhecimento^(3-5). Sujeitos idosos que apresentam limiar de resolução temporal maior do que a duração dos fonemas que compõem a palavra ouvida, ou seja, limiar de resolução temporal superior a 20 ms, podem apresentar dificuldades para discriminar palavras auditivamente similares, mesmo conhecendo a língua e fazendo uso de sua redundância extrínseca.

                     Acredita-se que o avanço da idade pode ser um fator significativo nos transtornos da resolução temporal. No presente estudo, o RGDT mostrou ser um importante instrumento na avaliação da integridade funcional do processamento temporal auditivo em idosos, visto que essa população apresentou resolução temporal pior, em milissegundos, quando comparada à população adulta jovem para intervalos de curta duração. Por esta razão, acredita-se que futuras pesquisas devam ser realizadas com testes que disponham de intervalos aleatórios superiores a 40 ms para que esta população possa detectar a presença destes intervalos, determinando assim o limiar de resolução temporal dos idosos.